Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos de la transcripción y procesamiento del RNA |
Defecto | Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 15 |
Nombres Alternativos | COXPD15 |
Gen | MTFMT |
OMIN Gen | 611766 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MTFMT – Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada tipo 15
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Categoría: General