| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo del folato |
| Defecto | Deficiencia de metilén tetrahidrofolato deshidrogenasa 1 |
| Gen | MTHFD1 |
| OMIN Gen | 172460 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MTHFD1 – Deficiencia de metilén tetrahidrofolato deshidrogenasa 1
Deficiencia de metilén tetrahidrofolato deshidrogenasa 1 , MTHFD1, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, , 172460, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos del transporte y metabolismo del folato