| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos del transporte y metabolismo del folato |
| Defecto | Deficiencia de 5-10-metilentetrahidrofolato reductasa |
| Nombres Alternativos | Homocistinuria |
| Gen | MTHFR |
| OMIN Gen | 607093 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MTHFR – Deficiencia de 5-10-metilentetrahidrofolato reductasa
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