Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
Defecto | Deficiencia de metionina sintasa reductasa |
Nombres Alternativos | Homocistinuria-anemia megaloblástica, tipo cblE |
Gen | MTRR |
OMIN Gen | 602568 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MTRR – Deficiencia de metionina sintasa reductasa
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Categoría: General