MTRR – Deficiencia de metionina sintasa reductasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la cobalamina

Defecto

Deficiencia de metionina sintasa reductasa

Nombres Alternativos

Homocistinuria-anemia megaloblástica, tipo cblE

Gen

MTRR

OMIN Gen

602568

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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