| Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS ‒DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada ‒Defectos en el metabolismo de la cobalamina |
| Defecto | Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa (MCM) |
| Nombres Alternativos | Aciduria metilmalónica aislada |
| Gen | MUT (MMUT) |
| OMIN Gen | 609058 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MUT (MMUT) – Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa (MCM)
Deficiencia de metilmalonil-CoA mutasa (MCM), MUT (MMUT), ‒DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS
‒DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, COFACTORES, METALES Y MINERALES, Aciduria metilmalónica aislada , 609058, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada
‒Defectos en el metabolismo de la cobalamina