Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biosíntesis del colesterol |
Defecto | Deficiencia de mevalonato quinasa |
Nombres Alternativos | Aciduria mevalónica |
Gen | MVK |
OMIN Gen | 251170 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
MVK – Deficiencia de mevalonato quinasa
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Categoría: General