Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Oligosacaridosis |
Defecto | Deficiencia de α-N-acetilgalactosaminidasa |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Schindler tipo I y III |
Gen | NAGA |
OMIN Gen | 104170 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NAGA – Deficiencia de α-N-acetilgalactosaminidasa
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Categoría: General