Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Mucopolisacaridosis (MPS) |
Defecto | Deficiencia de N-acetil-α-glucosaminidasa |
Nombres Alternativos | MPS tipo III: Enfermedad de Sanfilippo B |
Gen | NAGLU |
OMIN Gen | 609701 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NAGLU – Deficiencia de N-acetil-α-glucosaminidasa
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Categoría: General