Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ciclo de la urea |
Defecto | Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa |
Nombres Alternativos | Deficiencia de NAGS |
Gen | NAGS |
OMIN Gen | 608300 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NAGS – Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
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Categoría: General