NAGS – Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ciclo de la urea

Defecto

Deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

Nombres Alternativos

Deficiencia de NAGS

Gen

NAGS

OMIN Gen

608300

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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