| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en las subunidades del complejo I (NADH deshidrogenasa) |
| Defecto | Deficiencia de NADH deshidrogenasa subunidad A1 |
| Gen | NDUFA1 |
| OMIN Gen | 300078 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NDUFA1 – Deficiencia de NADH deshidrogenasa subunidad A1
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