NDUFA1 – Deficiencia de NADH deshidrogenasa subunidad A1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en las subunidades del complejo I (NADH deshidrogenasa)

Defecto

Deficiencia de NADH deshidrogenasa subunidad A1

Gen

NDUFA1

OMIN Gen

300078

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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