| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa) |
| Defecto | Deficiencia del factor de ensamblaje 1 del complejo NADH deshidrogenasa |
| Gen | NDUFAF1 |
| OMIN Gen | 606934 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NDUFAF1 – Deficiencia del factor de ensamblaje 1 del complejo NADH deshidrogenasa
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