Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa) |
Defecto | Deficiencia del factor de ensamblaje 3 del complejo NADH deshidrogenasa |
Gen | NDUFAF3 |
OMIN Gen | 612911 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NDUFAF3 – Deficiencia del factor de ensamblaje 3 del complejo NADH deshidrogenasa
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Categoría: General