Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa) |
Defecto | Deficiencia del factor de ensamblaje 4 del complejo NADH deshidrogenasa |
Gen | NDUFAF4 |
OMIN Gen | 611776 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NDUFAF4 – Deficiencia del factor de ensamblaje 4 del complejo NADH deshidrogenasa
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Categoría: General