NDUFAF4 – Deficiencia del factor de ensamblaje 4 del complejo NADH deshidrogenasa

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa)

Defecto

Deficiencia del factor de ensamblaje 4 del complejo NADH deshidrogenasa

Gen

NDUFAF4

OMIN Gen

611776

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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