NDUFAF7 – Deficiencia del factor de ensamblaje 7 del complejo NADH deshidrogenasa

Deficiencia del factor de ensamblaje 7 del complejo NADH deshidrogenasa , NDUFAF7, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, , 615898, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa)

Defecto

Deficiencia del factor de ensamblaje 7 del complejo NADH deshidrogenasa

Gen

NDUFAF7

OMIN Gen

615898

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

Volver a resultados