Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en las subunidades del complejo I (NADH deshidrogenasa) |
Defecto | Deficiencia de NADH deshidrogenasa subunidad B1 |
Gen | NDUFB1 |
OMIN Gen | 603837 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NDUFB1 – Deficiencia de NADH deshidrogenasa subunidad B1
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Categoría: General