NDUFS1 – Deficiencia del cluster Fe-S 1 de la NADH deshidrogenasa

Deficiencia del cluster Fe-S 1 de la NADH deshidrogenasa , NDUFS1, DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, , 157655, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en las subunidades del complejo I (NADH deshidrogenasa)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en las subunidades del complejo I (NADH deshidrogenasa)

Defecto

Deficiencia del cluster Fe-S 1 de la NADH deshidrogenasa

Gen

NDUFS1

OMIN Gen

157655

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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