Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Oligosacaridosis |
Defecto | Deficiencia de α-neuraminidasa |
Nombres Alternativos | Sialidosis |
Gen | NEU1 |
OMIN Gen | 608272 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NEU1 – Deficiencia de α-neuraminidasa
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Categoría: General