NFU1 – Deficiencia de NFU1

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre

Defecto

Deficiencia de NFU1

Nombres Alternativos

Síndrome de disfunción múltiple mitocondrial tipo 1

Gen

NFU1

OMIN Gen

608100

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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