Grupo de Enfermedad | COFACTORES, DEFECTOS EN LAS VITAMINAS, METALES Y MINERALES |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del ácido lipoico y de los complejos hierro-azufre |
Defecto | Deficiencia de NFU1 |
Nombres Alternativos | Síndrome de disfunción múltiple mitocondrial tipo 1 |
Gen | NFU1 |
OMIN Gen | 608100 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NFU1 – Deficiencia de NFU1
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Categoría: General