| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | Deficiencia de malina |
| Nombres Alternativos | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A |
| Gen | NHLRC1 |
| OMIN Gen | 608072 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NHLRC1 – Deficiencia de malina
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