Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
Defecto | Deficiencia de malina |
Nombres Alternativos | Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A |
Gen | NHLRC1 |
OMIN Gen | 608072 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NHLRC1 – Deficiencia de malina
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Categoría: General