NHLRC1 – Deficiencia de malina

Deficiencia de malina, NHLRC1, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A, 608072, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Glucogenosis (GSD)

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS

Subgrupo de Enfermedad

Glucogenosis (GSD)

Defecto

Deficiencia de malina

Nombres Alternativos

Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2A

Gen

NHLRC1

OMIN Gen

608072

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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