| Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos lisosomales del metabolismo del colesterol |
| Nombres Alternativos | Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo C1 |
| Gen | NPC1 |
| OMIN Gen | 607623 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NPC1
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