Grupo de Enfermedad | TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos lisosomales del metabolismo del colesterol |
Nombres Alternativos | Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo C2 |
Gen | NPC2 |
OMIN Gen | 601015 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NPC2
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Categoría: General