NPC2

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

TRASTORNOS DE ALMACENAMIENTO

Subgrupo de Enfermedad

Defectos lisosomales del metabolismo del colesterol

Nombres Alternativos

Enfermedad de Niemann-Pick: Tipo C2

Gen

NPC2

OMIN Gen

601015

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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