| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de pirimidinas |
| Defecto | Deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa citosólica |
| Nombres Alternativos | Anemia hemolítica por deficiencia de pirimidina 5' nucleotidasa |
| Gen | NT5C3A |
| OMIN Gen | 606224 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NT5C3A – Deficiencia de pirimidina 5′ nucleotidasa citosólica
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