| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el ensamblaje del complejo I (NADH deshidrogenasa) |
| Defecto | Deficiencia de NUBPL |
| Nombres Alternativos | Deficiencia aislada del complejo I |
| Gen | NUBPL |
| OMIN Gen | 613621 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
NUBPL – Deficiencia de NUBPL
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