| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la fusión mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de OPA1 |
| Nombres Alternativos | Atrofia optica tipo 1 (dominante); Síndrome de Kjer (recesiva) |
| Gen | OPA1 |
| OMIN Gen | 605290 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
OPA1 – Deficiencia de OPA1
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