| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la fusión mitocondrial |
| Defecto | Deficiencia de OPA3 |
| Nombres Alternativos | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3, Síndrome de Costeff; Atrofia optica tipo 3 (recesiva); |
| Gen | OPA3 |
| OMIN Gen | 606580 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
OPA3 – Deficiencia de OPA3
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