OPA3 – Deficiencia de OPA3

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en la fusión mitocondrial

Defecto

Deficiencia de OPA3

Nombres Alternativos

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3, Síndrome de Costeff; Atrofia optica tipo 3 (recesiva);

Gen

OPA3

OMIN Gen

606580

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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