| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS DE LÍPIDOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de cuerpos cetónicos |
| Defecto | Deficiencia de succinil-CoA : 3cetoácido-CoA transferasa 1 |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de SCOT |
| Gen | OXCT1 |
| OMIN Gen | 601424 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
OXCT1 – Deficiencia de succinil-CoA : 3cetoácido-CoA transferasa 1
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