| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina |
| Defecto | Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH) |
| Nombres Alternativos | Fenilcetonuria (PKU) |
| Gen | PAH |
| OMIN Gen | 612349 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PAH – Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PAH)
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