| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS ‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la gluconeogenesis ‒Defectos en el metabolismo del piruvato |
| Defecto | Deficiencia de piruvato carboxilasa |
| Gen | PC |
| OMIN Gen | 608786 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PC – Deficiencia de piruvato carboxilasa
Deficiencia de piruvato carboxilasa, PC, ‒DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS
‒DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL, , 608786, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, ‒Defectos en la gluconeogenesis
‒Defectos en el metabolismo del piruvato