| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la fenilalanina y la tetrahidrobiopterina |
| Defecto | Deficiencia de pterina-4-α-carbinolamina deshidratasa |
| Nombres Alternativos | Hiperfenilalaninemia con primapterinuria |
| Gen | PCBD1 |
| OMIN Gen | 126090 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PCBD1 – Deficiencia de pterina-4-α-carbinolamina deshidratasa
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