| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
| Defecto | Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa subunidad A |
| Nombres Alternativos | Acidemia propiónica |
| Gen | PCCA |
| OMIN Gen | 232000 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PCCA – Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa subunidad A
Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa subunidad A, PCCA , DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, Acidemia propiónica, 232000, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada