Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada |
Defecto | Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa subunidad B |
Nombres Alternativos | Acidemia propiónica |
Gen | PCCB |
OMIN Gen | 232050 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Enzimático, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PCCB – Deficiencia de propionil-CoA carboxilasa subunidad B
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Categoría: General