| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la gluconeogenesis |
| Defecto | Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa citosólica |
| Gen | PCK1 |
| OMIN Gen | 614168 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PCK1 – Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa citosólica
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