| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del piruvato |
| Defecto | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de subunidad E1 alfa del complejo piruvato deshidrogenasa |
| Gen | PDHA1 |
| OMIN Gen | 300502 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PDHA1 – Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa
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