| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del piruvato |
| Defecto | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de subunidad E1 beta del complejo piruvato deshidrogenasa |
| Gen | PDHB |
| OMIN Gen | 179060 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PDHB – Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
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