| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del piruvato |
| Defecto | Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa |
| Nombres Alternativos | Deficiencia de proteína X del complejo piruvato deshidrogenasa |
| Gen | PDHX |
| OMIN Gen | 608769 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PDHX – Deficiencia de la proteína de unión E3 de la piruvato deshidrogenasa
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