| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo del piruvato |
| Defecto | Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa |
| Gen | PDP1 |
| OMIN Gen | 605993 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PDP1 – Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
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