| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de Coenzima Q10 |
| Defecto | Deficiencia de prenil-difosfato sintasa subunidad 1 |
| Nombres Alternativos | Deficiencia primaria de Coenzima Q10 tipo 2 |
| Gen | PDSS1 |
| OMIN Gen | 607429 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PDSS1 – Deficiencia de prenil-difosfato sintasa subunidad 1
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