PDSS2 – Deficiencia de prenil-difosfato sintasa subunidad 2

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de Coenzima Q10

Defecto

Deficiencia de prenil-difosfato sintasa subunidad 2

Nombres Alternativos

Deficiencia primaria de Coenzima Q10 tipo 3

Gen

PDSS2

OMIN Gen

610564

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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