Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN EL METABOLISMO ENERGÉTICO MITOCONDRIAL |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de Coenzima Q10 |
Defecto | Deficiencia de prenil-difosfato sintasa subunidad 2 |
Nombres Alternativos | Deficiencia primaria de Coenzima Q10 tipo 3 |
Gen | PDSS2 |
OMIN Gen | 610564 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PDSS2 – Deficiencia de prenil-difosfato sintasa subunidad 2
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Categoría: General