| Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biogénesis peroxisomal |
| Defecto | Defecto en el factor 1 de la biogénesis del peroxisoma |
| Nombres Alternativos | Síndrome de Zellweger |
| Gen | PEX1 |
| OMIN Gen | 602136 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PEX1 – Defecto en el factor 1 de la biogénesis del peroxisoma
Defecto en el factor 1 de la biogénesis del peroxisoma , PEX1, ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO, Síndrome de Zellweger, 602136, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en la biogénesis peroxisomal