PEX12 – Defecto en el factor 12 de la biogénesis del peroxisoma

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en la biogénesis peroxisomal

Defecto

Defecto en el factor 12 de la biogénesis del peroxisoma

Nombres Alternativos

Síndrome de Zellweger

Gen

PEX12

OMIN Gen

601758

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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