| Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biogénesis peroxisomal |
| Defecto | Defecto en el factor 14 de la biogénesis del peroxisoma |
| Nombres Alternativos | Síndrome de Zellweger |
| Gen | PEX14 |
| OMIN Gen | 601791 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PEX14 – Defecto en el factor 14 de la biogénesis del peroxisoma
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