PEX5 – Defecto en el factor 5 de la biogénesis del peroxisoma

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en la biogénesis peroxisomal

Defecto

Defecto en el factor 5 de la biogénesis del peroxisoma

Nombres Alternativos

Síndrome de Zellweger

Gen

PEX5

OMIN Gen

600414

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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