Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la biogénesis peroxisomal |
Defecto | Defecto en el factor 6 de la biogénesis del peroxisoma |
Nombres Alternativos | Síndrome de Zellweger |
Gen | PEX6 |
OMIN Gen | 601498 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PEX6 – Defecto en el factor 6 de la biogénesis del peroxisoma
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Categoría: General