| Grupo de Enfermedad | ALTERACIONES PEROXIXOMALES Y OXALATO |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la síntesis de plasmalógenos |
| Defecto | Defecto en el factor de la biogénesis del peroxisoma 7 |
| Nombres Alternativos | Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1 |
| Gen | PEX7 |
| OMIN Gen | 601757 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PEX7 – Defecto en el factor de la biogénesis del peroxisoma 7
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