PFKM – Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular

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Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en la glucolisis

Defecto

Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular

Nombres Alternativos

GSD tipo 7; enfermedad de Tarui

Gen

PFKM

OMIN Gen

610681

Procedimientos Técnicos

Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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