Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
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Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la glucolisis |
Defecto | Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular |
Nombres Alternativos | GSD tipo 7; enfermedad de Tarui |
Gen | PFKM |
OMIN Gen | 610681 |
Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PFKM – Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular
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Categoría: General