| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la glucolisis |
| Defecto | Deficiencia de fosfoglicerato mutasa2 |
| Nombres Alternativos | GSD tipo 10; enfermedad de DiMauro |
| Gen | PGAM2 |
| OMIN Gen | 612931 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PGAM2 – Deficiencia de fosfoglicerato mutasa2
Deficiencia de fosfoglicerato mutasa2 , PGAM2, DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS, GSD tipo 10; enfermedad de DiMauro, 612931, Estudio Genético, , , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en la glucolisis