| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en la glucolisis |
| Defecto | Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 |
| Gen | PGK1 |
| OMIN Gen | 311800 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PGK1 – Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
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