| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS CONGENITOS DE GLICOSILACIÓN CDG |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en N-glicosilación |
| Defecto | Deficiencia de fosfoglucomutasa 1 |
| Nombres Alternativos | PGM1-CDG; CDG-It |
| Gen | PGM1 |
| OMIN Gen | 171900 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PGM1 – Deficiencia de fosfoglucomutasa 1
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