PHGDH – Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, PHGDH, DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS, , 606879, Estudio Genético, Estudio Bioquímico, , Diagnóstico prenatal y postnatal, Defectos en el metabolismo de la serina

Categoría:
Grupo de Enfermedad

DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS

Subgrupo de Enfermedad

Defectos en el metabolismo de la serina

Defecto

Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa

Gen

PHGDH

OMIN Gen

606879

Procedimientos Técnicos

Estudio Bioquímico, Estudio Genético

Propósito

Diagnóstico prenatal y postnatal

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