| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN LOS COMPUESTOS NITROGENADOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Defectos en el metabolismo de la serina |
| Defecto | Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa |
| Gen | PHGDH |
| OMIN Gen | 606879 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Bioquímico, Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PHGDH – Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
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