| Grupo de Enfermedad | DEFECTOS EN CARBOHIDRATOS |
|---|---|
| Subgrupo de Enfermedad | Glucogenosis (GSD) |
| Defecto | Deficiencia de la subunidad α1 de la fosforilasa quinasa |
| Nombres Alternativos | GSD tipo 9d |
| Gen | PHKA1 |
| OMIN Gen | 311870 |
| Procedimientos Técnicos | Estudio Genético |
| Propósito | Diagnóstico prenatal y postnatal |
PHKA1 – Deficiencia de la subunidad α1 de la fosforilasa quinasa
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